¿Qué es el BRCA 1 y BRCA 2?

En torno a este tema se menciona insistentemente  palabras como pruebas genéticas, BRCA, mastectomía, cáncer hereditario, etc. y creo que pocas personas que no sean médicos entienden lo que significan. Así que quiero aprovechar la popularidad del tema para  explicar el cáncer mamario y todo lo que gira alrededor de él.

Mama

La parte del cuerpo que  conocemos como senos, es denominada médicamente como mamas. nacido en sus primeros meses de vida. Su anatomía está integrada por grasa, tejido fibroso y una estructura compleja denominada glándula mamaria.

La  glándula mamaria tiene como propósito producir leche para alimentar al recién nacido y esto lo logra gracias al estímulo de varias sustancias químicas llamadas hormonas. Así que podrán imaginarse que la glándula mamaria, necesariamente tiene algo parecido a un sensor que detecta cuando las hormonas aumentan en la sangre.

La arquitectura de la glándula mamaria es muy peculiar, está integrada por pequeños tubos que se van ramificando, y al final de cada pequeña rama encuentra un cúmulo de pequeños sacos, dando la impresión como si se tratara de un racimo de uvas. Los conductos se llaman conductos galactóforos, los racimos de sacos lobulillos y los sacos se llaman alveolos. Cualquiera de estas estructuras pueden dar origen a cáncer.

Cáncer

Nuestras células (que son la parte mas diminuta de un organismo) tienen un periodo de vida relativamente corto, el tiempo de vida es diferente dependiendo de cada tejido. Así que las células tienen la capacidad de formar células nuevas que renovarán al tejido y sustituirán a las células que van muriendo. Por lo tanto podremos imaginar la existencia de algo que determine cada cuanto tiempo se producirá una célula nueva. El sistema es perfecto, ya que existe un regulador tanto para el crecimiento celular  como también un regulador de emergencia, para que en los casos en donde el crecimiento celular sea demasiado rápido, este mecanismo de emergencia destruya las células en exceso o inhiba su formación.

En el cáncer, lo que sucede, es que estos mecanismos reguladores fallan, y entonces la producción de células nuevas se sale de control y el crecimiento se vuelve incontrolable. Al haber muchas más células se genera un crecimiento anormal del tejido, lo que lleva a su deterioro y por lo tanto al tumor. Los mencionados “mecanismos reguladores” son pequeños fragmentos de proteínas que integran a nuestros cromosomas llamados genes; por decirlo de otra forma, los genes son como el instructivo que tienen nuestras células para funcionar.

Cáncer de mama

En algunas ocasiones el cáncer puede originarse en los conductos de la glándula mamaria que llevan la leche materna y es denominado carcinoma ductal. Este es el tipo de cáncer más común.

Cuando el cáncer se origina en los lobulillos se le denomina carcinoma lobulillar.

También el cáncer puede originarse en otros tejidos de la mama, pero son menos frecuentes.

¿Qué significa cáncer  in situ y cáncer invasivo?

El cáncer de mama puede ser invasivo o no. Un  cáncer invasivo significa que las células malignas  se han propagado o diseminado a otras zonas de la mama e incluso a otros tejidos.  Cuando las células malignas permanecen en su lugar de origen se le denomina in situ.

¿Las hormonas pueden estimular el crecimiento del cáncer mamario?

Recordemos que una de las peculiaridades de la glándula mamaria es tener sensores o receptores que captan las hormonas y como consecuencia habrá producción de leche. Algunos tumores presentan también estos receptores a una hormona llamada estrógeno; esta hormona es producida en su mayoría por los ovarios. Si el tumor tiene receptores a estrógenos, estas hormonas estimularán al tumor y en consecuencia el tumor crecerá.

HER 2

Algunas mujeres tienen cáncer de mama positivo para HER2, que se refiere a un gen que ayuda a que las células crezcan, se dividan y se reparen por sí mismas. Cuando las células (entre ellas las cancerosas) tienen demasiadas copias de este gen, se multiplican más rápidamente. Hasta ahora las mujeres con cáncer de mama positivo para HER2 tienen una enfermedad más agresiva y un riesgo mayor de que ésta reaparezca (recurrencia) que las mujeres que no tienen este tipo de cáncer. Es posible que esto comience a cambiar gracias a los tratamientos dirigidos específicamente contra el gen HER2

Estadísticas

Es considerado un problema de salud pública a nivel mundial, ya que es el cáncer más común registrándose cada año cerca de 1.38 millones de casos nuevos en el mundo. Además de que se ha observado en años recientes, un incremento en su frecuencia.

En  México, el cáncer de mama en el 2008, registró una incidencia de 13,939 casos y una mortalidad de 5,217.
Desde el 2006 se convirtió en la segunda causa de muerte en mujeres mexicanas de 35 a 54 años de edad.
Actualmente el cáncer de mama es el mas frecuente en la mujer adulta, habiendo rebasado al cáncer cervicouterino.
Una de cada 8 mujeres tiene riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida.
En un estudio realizado en el 2009 (CENAVECE) el estado con mayor incidencia fue Coahuila, el  estado con menor incidencia fue Chiapas. La Ciudad de México ocupó el segundo lugar.
Causas del cáncer de mama
Lamentablemente y a pesar de que estamos en momento tecnológico avanzado, aún no conocemos la causa que origina el cáncer mamario.

Así que con lo que contamos, es con el análisis estadístico que se realiza a las pacientes con cáncer; esto es, se identifican todas las circunstancias que estuvieron presentes en el paciente con cáncer, tanto físicas como ambientales, y analizando a un grupo numeroso de pacientes se verifica cuales de estas circunstancias estuvieron en la mayoría, a este resultado se le denomina Factores de Riesgo.

EDAD. Lejos de lo que muchas mujeres piensan actualmente, el cáncer mamario en mas frecuente a medida que la mujer envejece. La mayoría de los cánceres avanzados se encuentran en mujeres de más de 50 años.
EL HOMBRE PUEDE SUFRIR CANCER DE MAMA?  El cáncer de mama no es exclusivo de la mujer, sin embargo el hombre tiene 100 veces menos posibilidad de sufrir este tipo de cáncer.
GENES (BRCA1 Y BRCA2)
Como recordarán, los genes son las instrucciones que le dicen a la célula que hacer. Existen genes que determinan la replicación celular y con que velocidad se producirá una nueva. Pues bien, se ha identificado ya los genes que regulan el crecimiento celular en el tejido mamario, mismos que evitan la proliferación descontrolada y con ello la prevención de tejido canceroso. Estos genes reciben el nombre de BRCA, son siglas en inglés que significan: BReast CAncer susceptibility gene. 

Quiero enfatizar que los genes son estructuras perfectamente definidas y que se encuentran siempre en un lugar específico dentro de la geografía del cromosoma. Afortunadamente ya se tiene identificado el gen BRCA y su ubicación exacta. Esto permite que sea relativamente fácil encontrarlo a través de un análisis de laboratorio.

El problema es que en algunas personas el gen BRCA cambió su estructura molecular, esto quiere decir que el órden de cómo están acomodadas sus moléculas se alteró y a este hecho se le denomina mutación. Recordemos que el gen es un instructivo para la célula, si el gen está alterado o mutado ya no realizará la función para la que fue creado. Este cambio queda para toda la vida y la persona que tenga este gen defectuoso lo heredará a sus hijos.

Por lo tanto,  podemos establecer que uno de los factores de riesgo para tener cáncer mamario es haber heredado el Gen mutado BRCA.

Existe un gran debate acerca de cómo debe de establecerse la búsqueda del BRCA, a que pacientes, cuando, en que momento, que decisiones tomar acorde con el resultado del análisis, etc. El tema es complejo y será abordado en la segunda parte de este artículo.